Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"PMM2-CDG"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace
 Ondrušková, Nina ; Stiborová, Marie (vedoucí práce) ; Befekadu, Asfaw (oponent)
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG) představují rozsáhlou skupinu závažných metabolických onemocnění, která jsou způsobena poruchou v biosyntéze glykoproteinů. Pro "screeningové" vyšetření poruch N-glykosylace se využívá analýza sialovaných iso- forem sérového transferinu (Tf) pomocí isoelektrické fokusace (IEF). V případě nemoci dochází ke změnám v zastoupení jednotlivých isoforem Tf, rozlišujeme patologický pro- fil typu I (snížený tetra-, zvýšený di- a asialotransferin) a typu II (má navíc zvýšený tri- a monosialotransferin). Cílem diplomové práce bylo: 1) stanovit referenční rozmezí pro spektrum sialovaných forem Tf separovaných pomocí IEF a 2) provést u tří paci- entů (P1-P3) s klinickým podezřením na CDG biochemickou a molekulárně genetickou analýzu. Materiálem byly vzorky sér a genomové DNA od tří pacientů s klinickým po- dezřením na CDG a rodinných příslušníků od P1. Kontrolní soubor tvořilo 99 vzorků sér od zdravých jedinců ve věku 2-42 let. Sérum bylo analyzováno pomocí IEF s násled- nou imunofixací, SDS-PAGE a Western blotem s využitím specifické protilátky proti lidskému Tf (Dako). Profily Tf byly kvantifikovány pomocí programu AlphaEaseFC (Alpha Innotech). Data byla zpracována pomocí programu STATISTICA 9.0 (Stat- Soft). Analýza genů TF a PMM2 byla provedena pomocí cyklického...
Úplný záznam
Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace
 Ondrušková, Nina ; Stiborová, Marie (vedoucí práce) ; Befekadu, Asfaw (oponent)
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG) představují rozsáhlou skupinu závažných metabolických onemocnění, která jsou způsobena poruchou v biosyntéze glykoproteinů. Pro "screeningové" vyšetření poruch N-glykosylace se využívá analýza sialovaných iso- forem sérového transferinu (Tf) pomocí isoelektrické fokusace (IEF). V případě nemoci dochází ke změnám v zastoupení jednotlivých isoforem Tf, rozlišujeme patologický pro- fil typu I (snížený tetra-, zvýšený di- a asialotransferin) a typu II (má navíc zvýšený tri- a monosialotransferin). Cílem diplomové práce bylo: 1) stanovit referenční rozmezí pro spektrum sialovaných forem Tf separovaných pomocí IEF a 2) provést u tří paci- entů (P1-P3) s klinickým podezřením na CDG biochemickou a molekulárně genetickou analýzu. Materiálem byly vzorky sér a genomové DNA od tří pacientů s klinickým po- dezřením na CDG a rodinných příslušníků od P1. Kontrolní soubor tvořilo 99 vzorků sér od zdravých jedinců ve věku 2-42 let. Sérum bylo analyzováno pomocí IEF s násled- nou imunofixací, SDS-PAGE a Western blotem s využitím specifické protilátky proti lidskému Tf (Dako). Profily Tf byly kvantifikovány pomocí programu AlphaEaseFC (Alpha Innotech). Data byla zpracována pomocí programu STATISTICA 9.0 (Stat- Soft). Analýza genů TF a PMM2 byla provedena pomocí cyklického...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English